La esclerosis múltiple es una Enfermería de predicción complejo eso afecta de forma diferente a cada paciente. “Hay personas que diez años después de recibir su diagnóstico están en sillas de carretera y otras que, por el contrario, siguen corriendo maratones”, explica el investigador Sergio Baranzini. ¿Sin embargo, de qué depende el progreso de la detención? ¿Por qué algunos pacientes realizan la forma más rápida y otros resisten el paso del tiempo? Según anuncia este miércoles la revista científica ‘Nature’, la respuesta podría estar en un mutación genética simple.
Un equipo internacional de investigadores, formado por expertos de la Universidad de Cambridge y San Francisco, ha identificado por primera vez una variante genética que ayudaría a preceder la evolución y la tumba de la esclerosis múltiple: una enfermedad autoinmune que afecta el sistema nervioso central y que, con el tempo, puede acabar resultando en la pérdida de movilidad del paciente. Se estima que en estos momentos hay aproximadamente 2,5 millones de personas en todo el mundo que se ven afectadas por esta constancia. En España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), hay más de 47.000 diagnósticos.
El estudio recopiló datos de más de 22.000 pacientes con esclerosis múltiple en todo el mundo.
Para ser claro porque algunos pacientes empeoran más rápido que otrosun consorcio internacional de expertos los analizó datos de más de 22.000 pacientes de todo el mundo con esta enfermedad. Por un lado, siguiendo las explicaciones de los científicos que realizaron este trabajo, se realizaron estudios genéticos completos de 12.000 personas con esclerosis múltiple para analizar qué tipo de variantes genéticas tienen en común eh relación entre estados y su grado de minusvalía. A continuación, compara los datos obtenidos de este primer análisis con los resultados de una segunda cohorte de 10.000 pacientes con la misma patología.
Mutación entre dos genes.
Despues de examinar mas de sei millones de variantes genéticas presentes en los pacientes con esta enfermedadlos expertos lograron identificar un marcador específico relacionado con los posibilidades que vienen de la manera más rápida. Según explican los investigadores, ha sido una variante que se encuentra entre los dos genes que, hasta ahora, no se han asociado con la esclerosis múltiple (conocidos como DYSF y ZNF638). «El primero está envuelto en ella reparación de células dañadas Sí segunda ayuda para controlar las infecciones virales«, dicen los autores de este hallazgo.
En personas sanas, estos genes se activan en el cerebro y la médula espinal. Pero si haces este trabajo, en pacientes con esclerosis múltiple también parece activarse en varios puntos del sistema inmunitario. «S personas que han heredado esta variante genética de ambos padres sufren mayor deterioro de la movilidad y requieren asistencia para caminar uno cuatro años antes que el promedio”, explica Baranzini, investigadora de la Universidad de San Francisco (UCSF) y autora de este estudio.
“Las personas que heredaron esta variante genética de ambos padres sufren un importante deterioro del movimiento”
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Pero según matizan otros expertos, esta variante de sí por sí sola no puede explicar por qué la parada avanza más rápido en algunos pacientes. «Tú existes mucho Factores implicados en la progresión rápida que conducen a la discapacidad: la edad de los pacientes, los hábitos, los tratamientos utilizados e incluyendo variantes geográficas», comenta Luis Querolneurólogo especialista en enfermedades neurológicas autoinmunes y neuromusculares del Hospital Sant Pau de Barcelona en declaraciones en el Science Media Center España.
Siguiendo el argumento de los expertos que estudiaron este estudio, el hombre identificó al menos un marcador genético relacionado con los casos más graves permitidos. acelerar la avalancha de tratamientos para frenar la progresión de esta captura. «Entiende cómo afecta esta variante a la tumba de la esclerosis múltiple allanará la chimenea tiene una nueva generación de golosinas«, Esgrime Stephen Sawcer, uno de los expertos de la Universidad de Cambridge que enmarcó este estudio.
