«Estamos ante un lo que esperábamos desde hace una décadaexplica con entusiasmo Tobias Marschall, investigador de la Univeridad Heinrich Heine y uno de los científicos que contribuyeron a la construcción del cartilla ‘pangenoma’ de nuestra especie (es decir, el mapa del genoma de «toda la humanidad»). La hazaña, publicada este mismo miércoles en la revista ‘Nature’, incluye los genomas de 47 personas de diferentes orígenes y «refleja todavía mejor las diferencias genómicas de la población».

«Estamos ante un hito que esperábamos desde hace una década»

tobit marshall

El primer mapa del genoma de «toda la humanidad» incluye muestras de gente africana -la población genéticamente más diversa del mundo- americana, asiática y europea. En total, han conseguido recopilar 3,300 mil de las ‘letras’ con las que nuestro ADN consigue escribir quiénes somos y qué nos hace diferentes de los demás. El análisis de todos estos datos ha permitido la identificación 119 millones de pares de bases nuevas, 1.115 duplicaciones de genes inéditas hasta el momento y un 104% más de variantes estructurales de las conocidas hasta el momento.

Comprender la función de todos estos elementos será clave para identificar todo lo que tenemos como único. Gracias a los estudios más completos hasta la fecha se ha revelado que, de media, dos individuos comparten el 99% de sus genes. En este 1% restante, todas aquellas peculiaridades que nos hacen diferentes y que, en cierto modo, determinan por qué algunas personas tienen ciertas rasgos físicos o psiquiatrasmás predisposición a sufrir cierta firmeza o simplemente, un conjunto de características especiales.

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La publicación de este nueva base de datos genetica ah sido definida como una verdadera revolución científica. Por tanto, siguiendo las explicaciones de varios expertos que han contribuido a la elaboración de este atlas, toda esta información se acelerará tanto investigaciones, diagnósticos como búsqueda de tratamientos de una infinidad de enfermedades que derivan a los humanos (desde las enfermedades geneticas mas raras hasta patologías tan prevalentes como los problemas del corazón, y cáncerpatologías neurodegenerativas).

«La creación del primer del pangenoma humano acelerará la investigación clínica»

Wen Wei Liao

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«La creación del manual del pangenoma humano permitirá acelerar las investigaciones clínicas, eso mejorará nuestra comprensión de unión entre los genes y los rasgos de la enfermedad«, dice Wen-Wei Liao, investigador de la Universidad de Yale y uno de los autores principales de este trabajo. «Los primeros análisis de este nuevo mapa genético de nuestra especie ya están encontrar variantes que no han sido identificadas previamente y que podría ayudarnos a entender condiciones genéticas hasta ahora inexplicables», añadieron los expertos en la presentación de este proyecto científico internacional que ha costó unos 40 millones de dólares (equivalente a uno 36,5 millones de euros).

El proyecto, lejos de haber finalizado, espera seguir ampliándose en los próximos meses hasta incorporar el material genético de 350 personas para los medios de 2024. «Este no es el final de un proyecto, hasta que el comienzo de una nueva era para el estudio de la diversidad humana«, comenta Ting Wang, científico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. «El nuevo mapa genético de la humanidad seguirá creciendo, expandiéndose y depurándose para representar con precisión la diversidad genetica de nuestra especie«, agrega el experto.