La investigación aporta datos que ayudan a comprender mejor las bases biológicas de la enfermería y postula dos nuevos marcadores biológicos como posibles terapias terapéuticas
Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB) de Barcelona participaron en el análisis de datos del estudio internacional mas grande que se ha hecho hasta ahora subre la genetica de la enfermedad de Alzheimer y que ha identificado dos nuevos genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.
La investigación, que publica la revista ‘Nature Genetics’, aporta datos que ayudan comprender mejor la base biológica de la fermentación y postula dos nuevos biomarcadores como posibles dianas terapéuticas.
El estudio, que analizó datos de más de 32.000 genomas completos de pacientesalgunos traídos del Hospital de Sant Pau, lo que supone el mayor estudio de este tipo que se ha realizado hasta ahora en esta patología.
La investigación estuvo a cargo de los Centros Médicos de la Universidad de Amsterdam, en Países Bajos; el Instituto Pasteur de Lille y la Universidad de Rouen Normandie, ambos en Francia, con la participación del IIB Sant Pau como único centro en España.
Los resultados de este trabajo nos permitieron concluir variantes genéticas raras en cinco genes -SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 y ABCA1-, cuando se asocia a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
«Si bien questo ya se sabía para los primeros tres genes, el hallazgo de que las alteraciones geneticas dañinas en ATP8B4 y ABCA1 pueden conducir a l’enfermedad de Alzheimer no se había observado previamente», afirma el investigador del IIB Sant Pau Oriol Dols – Ícardo.
Además, los investigadores encontraron que las mutaciones dañinas en un sexto gen -ADAM10-, probablemente también condujo a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, aunque los autores han observado muy pocos pacientes con afectados en este gen. Por lo tanto, la asociación tenderá a venir confirmar por comparación de una población con el mayor número de genomas de pacientes y controles sanos para poder clasificar ADAM10 como un «Alzheimer de enero», según Dols-Icardo.
dos nuevos descubiertos
Todos los genes identificados en este estudio están implicados en él. mantener una salud cerebral adecuaday el deterioro de su calidad es indicativo de procesos patológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer, explicó el investigador.
Los «genes de Alzheimer» descubiertos previamente, que son SORL1, ABCA7 y TREM2, están involucrados en el procesamiento de la proteína β-amiloide por parte de las neuronas o en el sistema inmunitario del cerebro, y el dos nuevos genes descubiertos en esta mala dirección.
generación ABCA1 mantiene niveles saludables de colesterol y fosfolípidos en las células cerebrales y se asocia con niveles más bajos de proteínas amiloides agregadas, cuya acumulación en las placas es un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer.
Como ABCA1, gen ATB8B4 está involucrado en el transporte de fosfolípidos, principalmente en las células inmunes del cerebro, mientras que el gen ADAM10 tiene un papel principal en el proceso de la proteína precursora de β-amiloide, pero de esta forma evita la formación de esta proteína.
noticias de relación
Según el ricercador del IIB Sant Pau, estos genes identificados, juntos, representan los mecanismos moleculares más afectados por los pacientes de Alzheimerque ayuda a mejorar el conocimiento de las bases biológicas de la enfermería y se centra en la posibilidad de investigar estos genes como potenciales terapéuticos.
Los especialistas estiman que entre el 60 y 80% de éxito en la enfermedad de Alzheimer puedes explicar debido a factores genéticos, y en el caso de la confirmación del inicio temprano (antes de los 65 años) esta cifra se eleva a más del 90%.
