A equipo científico internacional se ha apoderado de los genomas de más de 800 individuos de 233 especies de primates de todo el mundo, el mayor catálogo genético de estos animales completado hasta la médula y que demuestra el enorme potencial que puede tener para ayudar a diagnosticar enfermedades humanas.
Es una base de datos infinita, con información genética sobre el número de especies de primates en la Tierra (antes sólo 25 especies seculares), que ha permitió conocer detalles de la diversidad y filogenia de los primates.
Las investigaciones realizadas con estos genomas se han publicado en un número especial de la revista Science que incluye el quinto artículos dedicados a la salud humanatres de ellos dirigidos por Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y Caterático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra.
Además, todos los días de los genomas generados para este proyecto fueron incautados en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona (CNAG).
La ciencia especial también incluye estudios sobre su evoluciónla comparación con nuestra especie y la conservación de los primates.
«Somos cada vez más conscientes de que la salud humana está íntimamente relacionada con la salud del planeta En todos los niveles. Preservar los primates es crucial, pero no solo porque hay que preservar la biodiversidad, si no porque contienen claves para entender nuestra diversidad”, aconseja Marquès-Bonet en declaraciones a EFE.
Genética humana y primatología.
Allá investigación del grupo Marquès-Bonet La cirugía de “la asociación de dos campos con la colaboración puede dar resultados muy interesantes: genética humana y clínica, y evolución y primatología”, explica el biológico.
En 2018, Ilumina, una compañía estadounidense dedicada a la secuenciación genéticaanalizó los datos genéticos de primates obtenidos por el grupo de Marquès-Bonet en el Instituto de Biología Evolutiva para determinar en qué medida sus mutaciones pueden ayudarnos a comprender mejor el genoma humano.
Un artículo de Aquel mostró que «la presencia o ausencia de ciertas mutaciones en los primates son muy buen indicativo para predecir hasta que punto una mutacion es dañina o no en una enfermedad». Pero el trabajo estatal fracasó. Una gran colección de primicias para probar el concepto.
En la misma línea, la nueva investigación de Marquès-Bonet ha utilizando el genoma de los primates para aprender sobre el genoma humano y las fermedades. “Sobre la variabilidad genética, superior a la nuestra, ayudamos a priorizar qué mutaciones son las más relevantes en enfermedades humanas”.
Mutaciones que provocan firmeza
El problema básico, y uno de ellos limitaciones de la genética humana y clínica actuales la incapacidad para determinar -dentro de cientos de millas de mutaciones- las que causan enfermedades y las que son originadas por la enfermedad.
Para arrojar luz sobre el tema e identificar las mutaciones que causan firmeza en humanosel equipo aplicó un algoritmo de aprendizaje profundo desarrollado por Illumina al catálogo genético de primates.
Este análisis identificó 4,3 millones de mutaciones en los primates capaces de alterar la función de las proteínas (las moléculas esenciales para la vida) y que ahora servirá para hacer estudios comparativos con los humanos.
“El 6% de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, si se consideranpotencialmente benignas en enfermedades humanasnut que se tolera su presencia en estos animales”, explica Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina y coautor principal de las publicaciones.
Gracias a este algoritmo ya los primates»Podemos confirmar que hay mutaciones contribuyentes raras de manera muy sustancial al desarrollo de enfermedades complejas», como la diabetes, subraya el genetista.
Diferencias entre especies y evolución
Otros estudios realizados por Marquès-Bonet las han analizado mutaciones humanas especificasEstá claro, la base genética que nos define como especie, y que ha ido reduciendo el número de mutaciones que no compartimos con los demás primates y que, por tanto, son fruto de la evolución humana.
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El resultado es una lista de solo 80 genes con cambios específicos humanos, algunos de ellos asociados con desarrollo cerebral.
El especial de ciencia también incluye un estudio sobre la evolución de las especies de babuinos, lo que demuestra cuán importante es esto. hibridación entre muchos de ellosDemuestra que «los babuinos son un buen modelo para la evolución de los humanos, los neandertales y los denisovanos», dice Jeffrey Rogers, codirector del estudio y profesor del Departamento de Genética Molecular y Humana de la Facultad de Medicina de Baylor.
